Downloads: 1
[e8eb53]:
/
appendix e-1.xlsx
| # | Reference | No. | Mutation Status | Mutation 1 | Mutation 2 | AAO | AAE | Dystonia | Cognitive | Psychiatric | CNS synucleinopathy | Peripheral synucleinopathy | Anosmia | ALS | LMN | UMN | Cataract | Sensorineural hearing loss | Eye-opening apraxia | Atypical Features |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | This report | 1.0 | compound het | Deletion exon 4 | c.105dupT [p.Ala36Cysfs*12] | 20s | >10 | foot inversion dystonia | nan | none | NR | Yes | Yes | nan | nan | 1.0 | 1.0 | 1.0 | 1.0 | cataracts, sensory-neural deafness, hyperreflexia, eye-opening apraxia, stereotypy, pseudobulbar affect |
| 2 | Taghavi, 2018 | 2.0 | homo | p.Asp24Metfs*3 | p.Asp24Metfs*3 | both 27 | 38.5 | oromandibular dystonia, dystonia | nan | psychosis | NR | NR | NR | nan | nan | nan | 1.0 | nan | nan | 1 (of 2) affected sibilings with bilateral cataracts |
| 3 | Di Nottia, 2017 | 1.0 | homo | c.461C>A [p.T154K] | c.461C>A [p.T154K] | mid 30s | 47 | dystonia of eyelids, laryngeal, axial, right foot | nan | neuro-psychological testing normal | NR | NR | NR | nan | 1.0 | nan | 1.0 | 1.0 | nan | cataracts, sensory-neural deafness, distal spinal amyotrophy |
| 4 | Abbas, 2016 | 1.0 | homo | c.313A > T, p. I105F | c.313A > T, p. I105F | 22 | 24 | no dystonia | MMSE 29/30 | depressive features, suicidal ideation | NR | NR | NR | nan | nan | 0.0 | nan | nan | nan | motor restlessness, no pyramidal features |
| 5 | Erer, 2016 | 1.0 | homo | c.322+4A>C | c.322+4A>C | 23 | 30 | nan | nan | psychosis | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | No atypical features |
| 6 | Hanagasi, 2016 | 1.0 | homo | c.133C > T; p.Q45X | c.133C > T; p.Q45X | 24 | 38 | nan | MMSE 22/30 | psychotic agitation, visual hallucination | NR | NR | NR | 1.0 | 1.0 | 1.0 | nan | nan | 1.0 | ALS, eye-opening apraxia |
| 7 | Hanagasi, 2016 | 1.0 | homo | c.133C > T; p.Q45X | c.133C > T; p.Q45X | 35 | 38 | blepharospasm | MMSE 28/30 | nan | NR | NR | NR | 1.0 | 1.0 | 1.0 | nan | nan | nan | ALS |
| 8 | Hanagasi, 2016 | 1.0 | homo | c.133C > T; p.Q45X | c.133C > T; p.Q45X | 23 | 27 | nan | nan | severe depression, panic attacks | NR | NR | NR | 1.0 | 1.0 | 1.0 | nan | nan | 1.0 | ALS, mild difficulties of eyelid opening |
| 9 | Taipa, 2016 | 1.0 | homo | c.515T 4 A; p.L172Q | c.515T 4 A; p.L172Q | 22 | 49 | generalized dystonia, craniocervical dystonia | cognitive decline | nan | Yes | NR | NR | nan | nan | 1.0 | nan | nan | nan | muscle wasting of upper and lower limbs, bilateral Babinski's sign, tonic-clonic seizures |
| 10 | Bras, 2014 | 1.0 | homo | c.317_322del:p.106_108del | c.317_322del:p.106_108del | 16 | nan | dystonic smile, severe dystonia | nan | nan | NR | NR | NR | nan | nan | 1.0 | nan | nan | nan | Brisk reflexes, bilateral Babinski sign, urinary frequency, stereotyped complex movement holding "semiclenched hands rigidly over his eyes as if rubbing his eyes with his knuckles" on emotional excitement |
| 11 | Darvish, 2013 | 3.0 | homo | Deletion exon 5 | Deletion exon 5 | average 36 | nan | nan | nan | nan | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | "Typical clinical features" |
| 12 | Ghazavi, 2011 | 1.0 | homo | c.91 2A>G; splice site | c.91 2A>G; splice site | 17 | 32 | nan | No cognitive impairment | No behavioral disturbance | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | Authors note patient had "no atypical features" |
| 13 | Ghazavi, 2011 | 1.0 | homo | c.319G>C; A107P | c.319G>C; A107P | 22 | 43 | nan | No cognitive impairment | No behavioral disturbance | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | Authors note patient had "no atypical features" |
| 14 | Tarantino, 2009 | 1.0 | compound het | g.159C>G | IVS4+2insA | 38 | 48 | nan | MMSE 29/30 | nan | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | NR |
| 15 | Macedo, 2009 | 1.0 | homo | p.P158del | p.P158del | 33 | 38 | nan | Cognitive impairment | nan | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | NR |
| 16 | Guo, 2008 | 1.0 | homo | c.T29C; p.L10P | c.T29C; p.L10P | 19 | 25 | no dystonia | Mild cognitive impairment | nan | NR | NR | NR | nan | nan | 0.0 | nan | nan | nan | NR |
| 17 | Guo, 2008 | 1.0 | homo | c.T29C; p.L10P | c.T29C; p.L10P | 18 | 24 | no dystonia | nan | nan | NR | NR | NR | nan | nan | 0.0 | nan | nan | nan | NR |
| 18 | Annesi, 2005 | 1.0 | homo | p.E163K | p.E163K | 36 | Deceased at 43 | nan | Cognitive impairment | nan | NR | NR | NR | 1.0 | 1.0 | 1.0 | nan | nan | nan | ALS |
| 19 | Annesi, 2005 | 1.0 | homo | p.E163K | p.E163K | 39 | nan | nan | Cognitive impairment | bulimia, aggressive behavior | NR | NR | NR | 1.0 | 1.0 | 1.0 | nan | nan | nan | ALS |
| 20 | Annesi, 2005 | 1.0 | homo | p.E163K | p.E163K | 24 | nan | nan | Cognitive impairment | bulimia, aggressive behavior, hallucinations | NR | NR | NR | 1.0 | 1.0 | 1.0 | nan | nan | nan | ALS |
| 21 | Hering, 2004 | 1.0 | homo | c.192G>C; p.E64D | c.192G>C; p.E64D | 34 | 41 | nan | Memory, judgement, abstract thinking normal | felt depressed | NR | NR | NR | nan | nan | 0.0 | nan | nan | nan | NR |
| 22 | Abou-Sleiman, 2003 | 1.0 | homo | p.M26I | p.M26I | 39 | nan | early leg dystonia before treatment | nan | psychological disturbance in particular anxiety | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | NR |
| 23 | Hague, 2003 | 1.0 | compound het | p.Thr19Lysfs*5 | c.410-1G>C | 24 | 29 | no dystonia | nan | nan | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | NR |
| 24 | Dekker, 2003 | 1.0 | homo | c.-4069_322+1852del | c.-4069_322+1852del | 40 | 40 | nan | nan | anxiety | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | "Without atypical (pyramidal, cerebellar, autonomic) features" |
| 25 | Dekker, 2003 | 1.0 | homo | c.-4069_322+1852del | c.-4069_322+1852del | 27 | 38 | laterocollis and foot dystonia | nan | no psychiatric or behavioral symptoms | NR | NR | NR | nan | nan | 1.0 | nan | nan | nan | "Without atypical (pyramidal, cerebellar, autonomic) features" |
| 26 | Dekker, 2003 | 1.0 | homo | c.-4069_322+1852del | c.-4069_322+1852del | 31 | 48 | blepharospasm | nan | anxiety | NR | NR | NR | nan | nan | 1.0 | nan | nan | nan | "Without atypical (pyramidal, cerebellar, autonomic) features" |
| 27 | Dekker, 2003 | 1.0 | homo | c.-4069_322+1852del | c.-4069_322+1852del | 40 | 50 | nan | nan | anixety, psychotic episodes (paranoid delusions) | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | "Without atypical (pyramidal, cerebellar, autonomic) features" |
| 28 | Bonifati, 2002 | 1.0 | homo | c.497T>C; p.L166P | c.497T>C; p.L166P | 28 | 46 | blepharospasm, dystonia | nan | nan | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | "Absence of aytpical features (dementia early in disease course, opthalmoplegia, pyramidal or cerebellar system inolvement" |
| 29 | Bonifati, 2002 | 1.0 | homo | c.497T>C; p.L166P | c.497T>C; p.L166P | 35 | 56 | dystonia | nan | behavioral disturbance | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | "Absence of aytpical features (dementia early in disease course, opthalmoplegia, pyramidal or cerebellar system inolvement" |
| 30 | Bonifati, 2002 | 1.0 | homo | c.497T>C; p.L166P | c.497T>C; p.L166P | 27 | 59 | dystonia | nan | visual halluciation (after L-DOPA) | NR | NR | NR | nan | nan | nan | nan | nan | nan | "Absence of aytpical features (dementia early in disease course, opthalmoplegia, pyramidal or cerebellar system inolvement" |
| 31 | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan |
| 32 | Total | 33.0 | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | 6.0 | 7.0 | 11.0 | 3.0 | 2.0 | 3.0 | nan |
| 33 | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan |
| 34 | Percentage | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | nan | 0.18181818181818182 | 0.21212121212121213 | 0.3333333333333333 | 0.09090909090909091 | 0.06060606060606061 | 0.09090909090909091 | nan |